Auswirkungen der Achondroplasie

Kelly mit ihrem Sohn Cortez

Cortez, 10 Jahre alt, und seine Mutter Kelly

Über ihre traditionelle Charakterisierung als Skeletterkrankung hinaus kann Achondroplasie ein breiteres Spektrum an systemischen Auswirkungen haben.

FGFR3 wird in zahlreichen Geweben des Körpers exprimiert, was zu einer Vielzahl von Komplikationen führt, die die körperliche und mentale gesundheitsbezogene Lebensqualität (HRQoL) einer Person erheblich beeinträchtigen können.1–5

Klinische Manifestationen

Mögliche klinische Manifestationen der Achondroplasie:

Zwei Silhouetten eines Kindes (von vorn und von der Seite) mit den möglichen klinischen Manifestationen der Achondroplasie: Makrozephalie (großer Kopf), unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen bei fast normaler Rumpflänge, Tibiakrümmung (Genu varum), Kyphose, lumbale Hyperlordose, Belastungsintoleranz, kurze Statur, Stirnvorwölbung, Mittelgesichtsretrusion, verringerte Muskelkraft und Hypotonie.

Die klinischen Manifestationen der Achondroplasie sind im Verlauf des Lebens mit erheblichen, potenziell lebensbedrohlichen Komplikationen verbunden.8

Mögliche Komplikationen im Verlauf des Lebens

Achondroplasie ist mit medizinischen Komplikationen verbunden, die sich bereits im frühen Lebensalter manifestieren und die über die gesamte Lebensspanne der Betroffenen andauern können.8

Zeitstrahl typischer Komplikationen bei Achondroplasie nach Körperbereich (Allgemein, Kopf, Arme, Rumpf, Beine) und Lebensalter (unter 12 Monate, 1 bis 4 Jahre, 5 bis 11 Jahre, 11 bis 18 Jahre), zum Beispiel plötzlicher Kindstod, schlafbezogene Atmungsstörungen, zervikomedulläre Kompression, Otitis media, Kyphose und Genu varum.

Erstellt nach Candler, T.P. et al., 20269 und Horton, W.A. et al., 2007.2

* Im Vergleich zu achondroplasiespezifischen Normwerten.

Angesichts dieser erheblichen Belastung ist eine rechtzeitige und wirksame Behandlung unerlässlich, um das Fortschreiten der Achondroplasie zu verlangsamen und die Lebensqualität zu verbessern.8,10

Belastung für die Patientinnen und Patienten

Über die körperlichen Symptome hinaus können die mit Achondroplasie verbundenen medizinischen Komplikationen die Lebensqualität, die körperliche Funktionsfähigkeit und das psychosoziale Wohlbefinden beeinträchtigen.2,11,12

Körperliche Funktionsfähigkeit und Alltag

Ergebnisse von Interviews mit Eltern (n = 36) von Kindern (2 bis < 12 Jahre) über die Auswirkungen der Achondroplasie auf die körperliche Funktionsfähigkeit und das Alltagsleben ihrer Kinder:*,13

  • 89 % (n = 32) hatten Schwierigkeiten, Gegenstände oder hohe Stellen zu erreichen
  • 67 % (n = 24) hatten Probleme beim selbstständigen Toilettengang
  • 58 % (n = 21) hatten Schwierigkeiten beim Baden, Duschen, Waschen oder bei der Körperpflege
  • 56 % (n = 20) hatten Schwierigkeiten beim Laufen
  • 50 % (n = 18) hatten Schwierigkeiten, lange Strecken zu gehen
  • 47 % (n = 17) hatten Schwierigkeiten, körperlich aktiv zu sein
  • 47 % (n = 17) hatten Probleme beim An- und Ausziehen
  • 42 % (n = 15) hatten Schwierigkeiten beim Treppensteigen

* Eltern von Kindern (2 bis < 12 Jahre) mit Achondroplasie wurden anhand eines Leitfadens befragt, um Beobachtungen zu körperlichen Anzeichen, Symptomen, Komplikationen und Auswirkungen auf die Funktionsfähigkeit, das tägliche Leben sowie das emotionale und soziale Wohlbefinden zu erheben. Die Teilnehmer waren Englisch oder Spanisch sprechende Erwachsene (≥ 18 Jahre), die aktiv an der Betreuung ihres Kindes beteiligt waren. Diese Interviews waren Teil einer größeren Studie, die auch ältere Kinder/Jugendliche und Eltern älterer Kinder umfasste.13

Psychologische Auswirkungen

Für Menschen, die mit Achondroplasie leben, kann die Erkrankung erhebliche psychische Belastungen mit sich bringen, u. a.:14

  • Minderwertigkeitsgefühle
  • Schlechtes Selbstbild
  • Depression
  • Angst
  • Emotionale Belastung
Emotionales Wohlbefinden

Ergebnisse von Interviews mit Eltern (n = 36) von Kindern (2 bis < 12 Jahre) über die Auswirkungen der Achondroplasie auf das emotionale Wohlbefinden ihrer Kinder:*,13

  • 53 % (n = 19) fühlten sich anders
  • 47 % (n = 17) verspürten Gefühle von Frustration und Ärger
  • 39 % (n = 14) fühlten sich deprimiert oder traurig
  • 33 % (n = 12) waren wütend oder verärgert
  • 33 % (n = 12) schämten sich oder fühlten sich unsicher
  • 31 % (n = 11) verspürten ein allgemeines Gefühl der Verstimmung
  • 28 % (n = 10) fanden es schwierig, ihre Erkrankung zu akzeptieren

Ergebnisse von Interviews mit Eltern (n = 36) von Kindern (2 bis < 12 Jahre) mit Achondroplasie über die Auswirkungen der Betreuung ihrer Kinder auf ihr eigenes emotionales Wohlbefinden:†,15

  • 44 % (n = 16) fühlten sich gestresst/überfordert
  • 67 % (n = 24) machten sich Sorgen um die körperliche Gesundheit ihres Kindes
  • 42 % (n = 15) machten sich Sorgen um das soziale Wohlbefinden

* Eltern von Kindern (2 bis < 12 Jahre) mit Achondroplasie wurden anhand eines Leitfadens befragt, um Beobachtungen zu körperlichen Anzeichen, Symptomen, Komplikationen und Auswirkungen auf die Funktionsfähigkeit, das tägliche Leben sowie das emotionale/soziale Wohlbefinden zu erheben. Die Teilnehmer waren Englisch oder Spanisch sprechende Erwachsene (≥ 18 Jahre), die aktiv an der Betreuung ihres Kindes beteiligt waren. Diese Interviews waren Teil einer größeren Studie, die auch ältere Kinder/Jugendliche und Eltern älterer Kinder umfasste.13

† Eltern von Kindern (2 bis < 12 Jahre) mit Achondroplasie nahmen an Einzel- und Fokusgruppeninterviews in den Vereinigten Staaten und Spanien teil, die während der Entwicklung des Messinstruments durchgeführt wurden. Die Analyse identifizierte Auswirkungen auf die Eltern in vier Bereichen, darunter Betreuungsaufgaben, emotionales Wohlbefinden, Familie und Arbeit, und die Ergebnisse flossen in die Entwicklung des Achondroplasia Parent Experience Measure (APEM) ein.15

Soziales Wohlbefinden

Ergebnisse von Interviews mit Eltern (n = 36) von Kindern (2 bis < 12 Jahre) mit Achondroplasie über die sozialen Herausforderungen, denen ihre Kinder möglicherweise begegnen:*,13

  • 86 % (n = 31) hatten Schwierigkeiten bei der Teilnahme an Sport oder körperlichen Aktivitäten
  • 83 % (n = 30) hatten das Gefühl, so behandelt zu werden, als wären sie jünger als ihr tatsächliches Alter
  • 64 % (n = 23) erhielten in der Öffentlichkeit negative Aufmerksamkeit
  • 64 % (n = 23) wurden gehänselt oder gemobbt
  • 56 % (n = 20) wurden stigmatisiert

* Eltern von Kindern (2 bis < 12 Jahre) mit Achondroplasie wurden anhand eines Leitfadens befragt, um Beobachtungen zu körperlichen Anzeichen, Symptomen, Komplikationen und Auswirkungen auf die Funktionsfähigkeit, das tägliche Leben sowie das emotionale und soziale Wohlbefinden zu erheben. Die Teilnehmer waren Englisch oder Spanisch sprechende Erwachsene (≥ 18 Jahre), die aktiv an der Betreuung ihres Kindes beteiligt waren. Diese Interviews waren Teil einer größeren Studie, die auch ältere Kinder/Jugendliche und Eltern älterer Kinder umfasste.13

Lawson mit seinen Eltern Thomas und Chelsea
Lawson, 4 Jahre alt, und seine Eltern, Thomas und Chelsea

Umgang mit Achondroplasie

Erfahren Sie mehr darüber, wie wichtig es ist, bei der Behandlung von Patientinnen und Patienten mit Achondroplasie die zugrunde liegende Pathophysiologie zu berücksichtigen.

Erfahren Sie mehr über den Therapiebedarf bei Achondroplasie

APEM = Achondroplasia Parent Experience Measure; FGFR3 = Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor 3; HRQoL = Gesundheitsbezogene Lebensqualität

Referenzen:

  1. Ireland, P.J. et al., Optimal management of complications associated with achondroplasia. Appl Clin Genet, 2014. 7: 117–125.
  2. Horton, W.A. et al., Achondroplasia. Lancet, 2007. 370(9582): 162–172.
  3. Sims, D.T. et al., Specific force of the vastus lateralis in adults with achondroplasia. J Appl Physiol, 2018. 124(3): 696–703.
  4. Pauli, R.M., Achondroplasia: a comprehensive clinical review. Orphanet J Rare Dis, 2019. 14(1): 1–49.
  5. Murton, M.C. et al., Burden and Treatment of Achondroplasia: A Systematic Literature Review. Adv Ther, 2023. 40(9): 3639–3680.
  6. Chamarthi, V.S., et al. Achondroplasie. In: StatPearls. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing, 2025. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK559263. Zuletzt aufgerufen am 01.08.2026.
  7. Stender, M. et al., Comprehensive literature review on the prevalence of comorbid conditions in patients with achondroplasia. Bone, 2022. 162: 1–33.
  8. McGraw, S.A. et al., Treatment Goals for Achondroplasia: A Qualitative Study with Parents and Adults. Adv Ther, 2022. 39(7): 3378–3391.
  9. Candler, T.P. et al., UK consensus guidelines for multidisciplinary care of children and young people with achondroplasia: a modified Delphi process. Arch Dis Child, 2026. 111(6): 545–557.
  10. Wrobel, W. et al., Advantages and Disadvantages of Different Treatment Methods in Achondroplasia: A Review. Int J Mol Sci, 2021. 22(11): 5573.
  11. Savarirayan, R. et al., International Consensus Statement on the diagnosis, multidisciplinary management and lifelong care of individuals with achondroplasia. Nat Rev Endocrinol, 2022. 18(3): 173–189.
  12. Constantinides, C. et al., Quality of life, physical functioning, and psychosocial function among patients with achondroplasia: a targeted literature review. Disabil Rehabil, 2022. 44(21): 6166–6178.
  13. Pfeiffer, K.M. et al., Assessing physical symptoms, daily functioning, and well-being in children with achondroplasia. Am J Med Genet A, 2021. 185(1): 33–45.
  14. Alves, I. et al., Facilitators and constraints of physical activity in adults with achondroplasia: a scoping review. Orphanet J Rare Dis, 2024. 3: 1–23.
  15. Pfeiffer, K.M. et al., Assessing the impacts of having a child with achondroplasia on parent well-being. Qual Life Res, 2021. 30(1): 203–215.